什么是染色体畸变?分别列举2个与染色体数量畸变和结构畸变相关的疾病例子。
答:定义:在受到环境中无力、化学、生物、遗传和母亲年龄等因素的影响后,体细胞染色体的结构或数量发生异常改变,被称为染色体结构异常或染色体畸变。
举例:结构畸变:
(1)猫叫综合征,又叫5p-综合征,80%的猫叫综合征为5p15缺失纯合体:46,XX(XY),5p-
(2)脆性X染色体综合征,核型为46,fraX(q27)Y
数量畸变:
(3)Klinefelter综合征 (克兰费尔特综合征):核型:47,XXY
(4)21-三体综合征:核型:47,XN,+18
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