出生缺陷防控干预工作汇报材料
（201*.9.23）
尊敬的各位领导，大家好：
出生缺陷早期干预是预防残疾发生的重要方面，近年来，我市为全面落实《两纲》目标，提高出生人口素质，降低出生缺陷的发生率，减少先天性残障，先后开展了出生缺陷监测与出生缺陷三级预防工作，现将我市出生缺陷发生现状和主要工作做法向各位领导和专家汇报如下：
一、出生缺陷发生现状
我市从1996年起先后抽取市中心医院等十家市、县级医疗保健机构为监测点开展出生缺陷医院监测工作，监测结果显示， 2000年-201*年我市的出生缺陷发生率整体呈下降趋势，由2000年的301.6/万下降至201*年的114.27/万，下降了62.11%。
从城乡差别来看，出生缺陷发生率整体呈现出农村高于城市的态势，但随着农村经济水平提高，农村出生缺陷发生率逐年下降，与城市的差距逐步缩小。
从出生缺陷发生顺位来看，2000-2009年我市依次为神经管缺陷、肢体畸形、面耳畸形、泌尿生殖系统畸形、消化系统畸形。随着医改重大基本公共卫生项目-育龄妇女增补叶酸预防神经管缺陷项目在我市全面实施，201*年、201*年出生缺陷顺位中神经管缺陷退居第三位，201*年神经管缺陷退至第六位，201*年神经管缺陷发生率有所反弹，上升至第五位；从201*年至今，肢体畸形上升至第一。心血管类畸形的发生率呈现上升趋势。
二、工作做法
（一）做好一级预防，防患于未然。
近年来，我市为把好预防出生缺陷的第一道关口，一是加强了婚前医学检查工作，201*年免费婚前医学检查政策实现了全市覆盖，婚检率快速上升至38.66%。二是加强了孕前保健工作，做好孕前优生咨询及检测，在全市范围内开展了优生五项检测，二级以上医疗保健机构均设立了孕前保健咨询门诊，为准备怀孕妇女提供孕前健康教育指导，婚育指导及遗传咨询。三是积极推进小剂量叶酸预防出生缺陷工作进程 ，2008年，国家启动了重大公共卫生项目《育龄妇女增补叶酸预防神经管缺陷项目》，项目由中、省财政提供项目经费，市、县组织实施，为全市十二县区准备怀孕的妇女和早孕3个月内的妇女（含流动人口）在怀孕前3个月和孕早期3个月免费发放叶酸，预防新生儿神经管缺陷的发生。2008年，我市陈仓区、凤翔县、扶风县、陇县、千阳县、麟游县、凤县、太白县8个县区率先实施，2009年增加了渭滨区、金台区、岐山县、眉县，项目实现全覆盖。经过多年的努力，建立了多部门协同为广大育龄妇女发放叶酸的合作机制，通过多渠道、多举措的深入宣传和大力推广，目前增补叶酸预防神经管缺陷项目运行顺畅、管理规范，增补叶酸预防神经管缺陷的观念已深入人心，育龄妇女服用叶酸的主动性大大增强，叶酸服用的知晓率、服用率、依从率显著提高。截止201*年底，全市累计发放叶酸645703瓶，服用叶酸人数157084人，依从人数111864人；201*年，叶酸服用率94.59%，依从率88.63%，知晓率96.38%。出生缺陷顺位从201*年发生变化，神经管缺陷发生率连年下降，由2009年的85.17/万，下降到201*年的19.77/万，降幅达76.79%，神经管缺陷由以往的第一位下降至201*年的第五位。增补叶酸预防神经管缺陷工作成效显著。
（二）筑牢二级预防屏障，减少缺陷儿出生。
加强了产前筛查能力建设，设立了筛查实验室。一是从2004年起，开展中孕期唐氏、神经管畸形母血清学筛查工作；201*年开始应用目前国内先进的时间分辨荧光免疫检测技术进行产前筛查。二是建立了遗传试验室，积极开展染色体核型分析，截止目前已完成外周血染色体检查4500余例，发现各种异常核型438例，5例国际首报，异常占比9.73%。三是规范了产前筛查服务流程，实现市县联动，加强高危跟踪管理，及时对筛查出的高危孕妇进行产前诊断，降低出生缺陷发生率。形成了以市妇幼保健院为龙头，各个县区妇幼保健院为枢纽，各级助产机构为基本筛查点的产前筛查网络系统。
（三）做好三级预防，做到早发现、早干预、早治疗，减少新生儿残障的发生。
认真开展新生儿遗传代谢性疾病筛查和听力筛查工作 ，通过加强组织、建立网络、强化宣传、规范流程、技术培训、筛查追踪、免费救治等措施，探索出了一条切合实际、运行高效、管理科学、覆盖全市的新生儿疾病筛查工作模式。建立了全市新生儿疾病筛查领导小组、技术指导小组，健全了新生儿疾病筛查管理网络组织。全市设立新生儿疾病筛查中心1个，新生儿疾病筛查管理办公室13个。制定了全市新生儿疾病筛查各项工作流程，如采血、检测、可疑阳性患儿召回、阳性患儿转介、救助工作流程等。坚持每年召开新生儿疾病筛查总结表彰会，调动各县区及市级助产医疗保健单位的工作积极性，自工作开展以来累计发放表彰奖励费用30.58万元。2009年***市财政局下拨25万元专项资金在市新生儿疾病筛查中心（***市妇幼保健院）建立了新生儿疾病筛查阳性患儿专项救助基金，对苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症患儿进行救助。为每名确诊的苯丙酮尿症患儿提供96罐特殊奶粉，及定期追踪随访至6岁；为甲状腺功能减低症证患儿提供随访及价值2577元的各项检验项目直至6岁。201*年新生儿遗传代谢性疾病筛查项目从原有两项增加至四项，201*年新生儿听力筛查工作在我市也全面启动。201*年全市推广使用了新生儿疾病筛查网络信息系统，实现了筛查基础信息的网络传输，开通了患儿家长对筛查结果的网上查询功能。为规范阳性患儿治疗，市新筛中心制订下发了《苯丙酮尿症患儿家长手册》及“专案病历”，专人负责，预约复诊，避免阳性患儿治疗的随意性和不规范性。成立了苯丙酮尿症患儿家长俱乐部，坚持定期组织苯丙酮尿症患儿家长开展俱乐部活动，邀请专家对苯丙酮尿症相关知识进行全面的讲解，请有经验的患儿家长通过特殊食品的现场演示指导家长正确添加辅食，为每位苯丙酮尿症患儿免费提供体格检查和智力测评，根据检测结果进行治疗和喂养指导，使家长们学习知识，掌握方法，增强信心，为患儿健康成长奠定了坚实的基础。
从项目开展到201*年6月底，我市遗传代谢性疾病共筛查225766例，遗传代谢性疾病筛查率已达99.17%，位于全省前列，达到了国家东部经济发达地区水平。截至目前确诊甲状腺功能减低症患儿104例，高TSH血症22例，均给予救助、随访；确诊苯丙酮尿症患儿51例、四氢生物蝶呤缺乏症患儿2例，均按要求给予救助、随访；葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症复筛阳性患儿65例，给予发放宣教手册；肾上腺皮质增生症阳性患儿16例，交治疗组。经救助过的患儿，除1例因重症肺炎死亡外，通过连续几年监测，其余患儿体格和智力均在正常范围。救助政策的实施维持了患儿智力发育的正常。听力筛查于201*年启动，截止201*年6月底，共为97546名儿童进行了听力筛查，听力筛查率已达94.45%，截止目前复筛阳性患儿89人，均转往省听力筛查诊断中心诊治，听力筛查确诊8例，均积极申请市残联人工耳蜗救助项目。
2006年我市建立了小儿外科，对小儿先天性唇腭裂、气管食管瘘、先天性膈疝、肥厚性幽门狭窄、十二指肠闭锁、肠旋转不良、先天性巨结肠、肛门闭锁（先天性无肛门）、尿道下裂、脊膜膨出、多指（趾）等的手术治疗，以及生长发育过程出现的缺陷进行矫治。累计实施缺陷矫治手术400余例。
201*年4月1日国家卫生计生委与中国残联共同实施的贫困地区新生儿疾病筛查项目在我市五个县共14个乡镇开始运行。截止6月底，遗传代谢性疾病筛查661例，听力筛查668例，无确诊病例。项目遵循“整体规划、分步实施、逐步推开、规范管理、保障质量”的原则，旨在提高目标人群对新生儿疾病筛查的知晓率和接受度，尽早发现项目县贫困地区新生儿遗传代谢性病苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）和新生儿听力障碍患儿，对确诊为苯丙酮尿症的儿童纳入新农合重大疾病医疗保障给予康复救助，对确诊为永久性听力障碍的儿童纳入残联贫困聋儿康复救助项目实施康复救助，降低儿童智障和听力残疾发生率，提高人口素质。
201*年国家卫生计生委和中国残联决定在五省(区、市)部分地区开展0-6岁儿童残疾筛查工作试点。***市被确定为试点市之一。我市于3月31日启动该项目，确定渭滨区和千阳县为0-6岁儿童残疾筛查试点县区、市妇幼保健院为市级复筛及诊断机构。我市高度重视，卫生、残联积极协作，认真安排部署、加强人员培训、强化社会宣传、狠抓项目落实、规范督导管理，完善筛查、转诊、随访工作流程。一方面将0-6岁儿童残疾筛查项目与基本公共卫生妇幼项目儿童健康管理进行资源整合积极开展筛查工作；另一方面依托完善的新生儿疾病筛查网络和残疾儿童随报制度，保证了初筛阳性儿童及时转诊和信息双向反馈，对确诊的儿童及早进行干预治疗，对听力异常上转省级确诊者，及时进行信息追访。于5月底迎接了国家卫生计生委妇幼健康司和国家残联康复部对我市0-6岁儿童残疾筛查试点项目督导检查、并承办了“国家0-6岁儿童残疾筛查工作试点项目现场会”。通过完善落实各项制度措施，项目工作开展顺利，截止8月31日，两个项目县共初筛儿童24720例，筛查出可疑阳性184例，确诊17例：其中肢体残疾8例，智力残疾7例，孤独症4例，听力残疾1例。目前接受市级早期干预治疗的有12例（其余5例接受省级或其他地市治疗）。所有信息均反馈至各县区并进行随访与管理。
省、市残联在市妇幼保健院设立了小儿脑病康复基地，是省残联确定的小儿脑瘫、儿童孤独症省级定点康复单位。儿童医院小儿神经内科承担“七彩梦”“彩票公益金”“陕西省民生工程”“市政府十件实事”等康复救助项目，为残障儿童提供干预康复救治。
三、下一步工作打算
（一）以大力宣传为基础，整合资源、优化流程为重点，做好出生缺陷一级预防。一方面广泛深入地开展形式多样的宣传教育活动，提高群众预防出生缺陷的防病意识，倡导“健康饮食、健康行为、健康环境、健康父母、健康婴儿”的预防理念，使育龄妇女在孕前和孕期主动避免接触各种危害因素，主动接受婚前及孕前医学检查等预防措施，减少有毒有害物质及药物对胚胎正常发育的影响。另一方面协调相关部门，充分利用好国家免费婚检、免费孕检、育龄妇女增补叶酸预防神经管缺陷项目的政策资源，将妇幼保健系统的医疗技术与此类政策资源加以整合，在市级层面重新设计免费婚检、免费孕检、发放叶酸与结婚证办理的流程设计，使欲婚青年在办理结婚登记的同时能够方便的享受到高质量的优生优育咨询、免费婚检、孕检等服务，大幅度的提高免费婚检、孕检率，做到出生缺陷的早期预防。
（二）设立市产筛中心，建立健全产前筛查服务网络，提高产筛服务能力，做好二级预防。依托基本公共卫生孕产妇健康管理项目，以提高项目服务质量为基础，将出生缺陷高危孕妇及时筛查出来，转介至市级产筛中心进行产前筛查，对发现的严重的缺陷儿及早进行干预，减少缺陷儿的出生。向有关部门呼吁加大对市级产筛中心的投入力度，提高产筛服务能力。建立产筛检查救助基金，对家庭困难的高危孕妇实行救助，进一步提高产筛比率。
（三）继续做好新生儿疾病筛查和救助工作，大力发展缺陷儿矫治和脑病儿童康复治疗，不断提高技术水平。建立缺陷儿矫治和脑病康复治疗救助基金，对家庭困难的患儿给予救助，提高缺陷儿的治疗率，减少残疾的发生。
（四）借助贫困地区新生儿疾病筛查项目在我市实施运行，进一步争取政府支持和部门配合，积极申请市财政资金支持，增加项目的救助金额及范围，更多的惠及群众。
（五）借助国家0-6岁儿童残疾筛查服务试点工作，建立健全我市0-6岁儿童残疾筛查、诊断和治疗康复的衔接机制。建议政府层面增加儿童保健项目基本经费，增加资金投入，每年由残联牵头、卫生部门参与，对全市0-6岁儿童进行残疾筛查；建议由残联渠道争取资金，增加救助名额，使视力、听力、肢体、智力以及孤独症五类残疾儿童能够及时发现并得到康复服务。
各位领导，尽管我市在出生缺陷防治方面做了诸多努力，取得了一定的成绩，但与国家和群众的要求仍有一定差距。希望各级政府部门积极支持此项工作开展，加大投入，全面加强出生缺陷防治工作力度，为降低出生缺陷发生率、提高全市妇幼保健水平和出生人口素质做出积极的贡献。
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